Autismo: prospettive di vita migliore per chi ne è colpito e chi gli sta vicino

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“Per misurare il successo delle nostre società, dobbiamo esaminare il livello di integrazione degli individui con differenti abilità, comprese le persone con autismo, in qualità di membri di valore ed a pieno titolo “. Così il segretario generale dell’ONU Ban Ki-moon scrive in occasione della giornata mondiale della consapevolezza sull’autismo fissata per domani 2 aprile.

La giornata è stata istituita nel 2007 dall’Onu. In tutto il mondo numerosi sono gli appuntamenti, le iniziative e le comunicazioni scientifiche sull’argomento: tutte con lo scopo di sensibilizzare, informare, ma soprattutto chiamare all’azione.

I disordini dello spettro autistico (ASD)- si tratta di una disabilità dello sviluppo che può causare significative sfide sociali, comunicative e comportamentali. L’apprendimento il pensiero e le capacità di risolvere i problemi in persone affette da ASD appare talvolta come un dono, altre volte come estremamente sfidante. Secondo gli studi epidemiologici, I tassi d’incidenza dei disturbi generalizzati dello spettro autistico, in Europa, di cui non esistono stime ufficiali, vanno da 1 caso su 133 a 1 caso su 86. In Usa, secondo il Centers for Disease Control and Prevention (CDC), un bambino su 68 è affetto da ASD. Ad esserne colpiti sono più i maschi, rispetto alle femmine, con 4,5 maggiori probabilità.

Comprensione dei meccanismi molecolari- I ricercatori del Dulbecco Telethon Institute (Dti) e dell’Ospedale San Raffaele di Milano hanno individuato il meccanismo con cui una particolare proteina causa un difetto di comunicazione tra le cellule nervose, provocando disabilità intellettiva e autismo.

Lo studio è stato pubblicato sulla rivista scientifica Nature Communications e mostra per la prima volta il meccanismo con il quale la proteina favorisca il trasporto dei recettori dei neuroni verso le sinapsi.
Come fa sapere tramite ufficio stampa Patrizia D’Adamo, leader del team di ricerca: “L’individuazione di questo meccanismo è fondamentale per capire dove e come agire per ripristinare il corretto funzionamento della trasmissione dell’impulso tra due neuroni. Il passo successivo sarà creare un modello di malattia e testare delle molecole in grado di ristabilire la connessione neuronale”.

Un profilo genetico chiave di una diagnosi efficace- Sono centinaia le mutazione del DNA ad oggi note per essere responsabili dell’alterazione del corretto funzionamento dei neuroni. L’imponente lavoro dell’Università di San Diego, in California, che ha come primo autore l’italiano Tiziano Pramparo, ipotizza che esista non un «gene dell’autismo», ma un intero «profilo genetico», che consente di identificare i bambini colpiti da autismo. La messa a punto di un test clinico ad hoc aiuterà a valutare efficacemente e precocemente se un bambino ha un disturbo dello spettro autistico. La mole di dati generati rappresenterà la base per terapie target del futuro prossimo.

Iniziative di sensibilizzazione- Innumerevoli incontri e campagne di sensibilizzazione sono state organizzate in tutto il mondo per amplificare la conoscenza dei disturbi da spettro autistico e favorire l’integrazione umana e sociale delle persone affette e delle loro famiglie.

Il 2 aprile vedrà le cascate del Niagara in USA e la Mole Antonelliana di Torino dipingersi di blu (il colore simbolo dell’autismo).

Queste iniziative, insieme alla presentazione ufficiale di AIRA l’associazione italiana ricerca sull’autismo, presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù a Roma, sono solo alcuni esempi dell’attenzione globale che viene data all’autismo come priorità sanitaria e sociale, che negli ultimi anni ha generato una sempre più profonda comprensione scientifica, ambientale e psicologica del disturbo.

Molte sono state le scoperte importanti, ma altrettanti importanti enigmi attendono di essere risolti. Spetterà all’azione congiunta di istituzioni e ricerca rendere possibile prevenire e curare tale disturbo, nonché veicolare in modo continuativo un messaggio forte di apertura ed accoglienza della diversità come risorsa.

Catello Somma

 

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